Sprejemamo le naročene paciente. Prosimo, da se pred obiskom naročite na naši spletni strani. Hvala
  • Pokličite nas: 059-162-018
  • Kje smo: Erbežnikova 2, 1000 Ljubljana
  • Pon-pet: 7:30 - 15:00

    Downov sindrom je najbolj pogosta kromosomska napaka pri novorojenih otrocih. Downov sindrom nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu. Posebnost je, da 21. kromosom ni dvojno ampak trojno prisoten. Zato Downov sindrom imenujemo tudi trisomija 21. Tako stanje kromosomov upočasnjuje telesni in duševni razvoj.

    Jasnega vzroka za nastanek Downovega sindroma ni. Leta 1866 je dr. John Langdon Down prvi opisal takšno stanje prizadetosti, zato se ta sprememba kromosomov imenuje po njem. Na približno 800 do 1000 porodov se rodi otrok z Downovim sindromom.

    Simptomi, povezani z Downovim sindromom, vključujejo mentalno zaostalost, prirojene srčne napake, hipotonijo (nižji mišični tonus oz. slabša mišična aktivnost pri dojenčku), nepravilnosti v imunskem sistemu, gastrointestinalne malformacije in počasen telesni razvoj. Po 35. letu starosti izkazujejo skoraj vse prizadete osebe poškodbe možganov, podobne tistim pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo. Poleg tega imajo osebe z Downovim sindromom zmanjšano obrambno sposobnost zaradi nepravilnosti v imunskem sistemu, kar pa je razlog za skrajšano pričakovano življenjsko dobo.

    Posebnosti, značilne za downov sindrom

    Pri otrocih z Downovim sindromom obstajajo individualne različno izrazite spremembe komunikacije, jezika in govora. Komunikacijske sposobnosti in načini vedenja otrok z Downovim sindromom so v skladu z njihovim siceršnjim prevladujočim splošnim razvojem. Dojenčki so v sodelovanju z materami manj odzivni, kot bi pričakovali. Odzivanje je pogosto nejasno in zapoznelo.

    Težave otrok z Downovim sindromom so posebej izražene pri govoru. Na primarno funkcijo govornih organov lahko vplivajo že motorična in funkcionalna prizadetost jezika, ustnic, sprememba neba, čeljusti in zobovja ter splošna hipotonija. Funkcije sesanja, požiranja, žvečenja in pitja so ovirane.

    Poleg tega imajo osebe z Downovim sindromom posebne težave predvsem v sposobnosti povezovanja stvari in dejanj ter označevanja misli.

    Odprta usta

    Vpadljiva značilnost mnogih otrok, mladostnikov in odraslih z Downovim sindromom so pogosto odprta usta. Odprta usta večinoma povzročata drža glave in splošna drža telesa.

    Dihanje

    Pri mnogih otrocih z Downovim sindromom je normalno dihanje ovirano, dihalno – vitalna kapaciteta pa je pogosto znatno zmanjšana. Veliko otrok z Downovim sindromom predvsem v prvih letih življenja trpi zaradi bronhitisov in pogostih pljučnic.

    Poseben problem pri otrocih z Downovim sindromom je lahko tudi motnja dihanja v spanju (obstruktivna spalna apneja – začasno prenehanje dihanja).

    Nos

    Za Downov sindrom je značilen relativno majhen nos. Vpadljiva je tudi ravna nosna korenina, ki je dokazana pri tretjini otrok. Vzrok za majhen nos je med drugim v neharmonični rasti možganov in obraznega dela lobanje. Pri mnogih otrocih z Downovim sindromom je poleg tega sluznica nosnih mišic zadebeljena, pri čemer so zgornje zračne poti neprehodne.

    Zobje in čeljusti

    Pri otrocih z Downovim sindromom začno prvi zobje rasti z dvo- do šestmesečno zamudo. Pogosto je spremenjeno tudi zaporedje izraščanja. Medtem ko se normalno najprej pojavijo spodnji sprednji sekalci, dobijo otroci z Downovim sindromom najprej zgornje ali stranske zobe. Redka je tudi normalna porazdelitev zob.

    Poseben problem mnogih otrok z Downovim sindromom je močno škrtanje z zobni, ki ga pogosto občutimo kot izrazito moteče.

    Sluh in vid

    Veliko otrok z Downovim sindromom je nagnjenih k prehladu in nahodu. Zato se lahko sluhovodi zamašijo in nastanejo začasne slušne težave. Otroci z Downovim sindromom pogosto slabo vidijo. Lahko se zgodi, da ima otrok težave z očmi pri hitrem prehajanju s svetlega v senčno območje ali narobe. Slab vid ga lahko moti tudi pri vzpenjanju po stopnicah in se velikokrat spotika.

    Pogostost pojavljanja Downovega sindroma

    Tveganje spočetja otroka z Downovim sindromom je signifikantno povezano z materino starostjo; eksponentno narašča s starostjo (preglednica).

    Primer: tveganje pri 35-letnicah je 1 na 270. Vendar je tveganje, da bo mati donosila tak plod, le 1 na 380, ker pri 30% prizadetih fetusov pride do spontanega splava.

    Materina starost ob porodu (leta) Tveganje Downovega sindroma*
    21 1 na 1150
    24 1 na 950
    27 1 na 800
    30 1 na 680
    33 1 na 450
    36 1 na 210
    39 1 na 100
    42 1 na 40

    *Tveganje od 15. do 20. tedna nosečnosti

    Diagnostika Downovega sindroma

    Neinvazivne metode

    1. Nuhalna svetlina – je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Meritev nuhalne svetline se uporablja kot presejalni test za odkrivanje plodov, ki naj bi imeli kromosomsko napako (npr. Downov sindrom). Nuhalna svetlina se pri plodu pojavi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Pri trisomiji 21 (Downov sindrom) je te tekočine in ostalih kromosomskih napak več. Tveganje je odvisno od:
    • starosti nosečnice,
    • velikosti nuhalne svetline,
    • prisotnosti ali odsotnosti nosne kosti (plodovi z Downovim sindromom v 60% nimajo nosne kosti),
    • nivoja dveh hormonov v krvi nosečnice (prosti β-HCG in PAPP-A), katerih koncentracijo določa plod s svojo presnovo,
    • pretoka krvi skozi trikuspidalno zaklopko,
    • meritve obraznega kota med zgornjo čeljustjo in čelom,
    • pretoka krvi skozi ductus venosus,
    • prisotnostjo UZ razvojnih nepravilnosti (večjih in manjših).
    1. Presejalni test materinega seruma temelji na merjenju biokemičnih označevalcev (dvojni hormonski test – določanje koncentracije prostega hormona β-HCG in “Nosečnostni plazemski protein A” – PAPP-A), ki jih uporabimo za izračun dejavnika tveganja Downovega sindroma. Mnogo bolj zanesljive rezultate dobimo, če meritve nuhalne svetline kombiniramo z dvojnim hormonskim testom. Tako lahko identificiramo ženske z visokim tveganjem rojstva otroka z Downovim sindromom in nato to potrdimo z uporabo ustrezne invazivne metode.

    Presejalni test ne predstavlja dodatnega tveganja za fetus in lahko temeljijo na avtomatiziranih metodah za določitev zahtevanih biokemičnih parametrov. Zanesljivost metode, ki jo uporabljamo v našem laboratoriju je okrog 95%.

    Dvojni hormonski test rezultati:

    Pozitiven izvid presejalnega testa pomeni večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Vrednosti izmerjenega hormona β-HCG in PAPP-A (iz odvzete krvi v točno določenem času nosečnosti) in z vsemi potrebnimi podatki ginekolog vnese v poseben program. Ta po preverjenem protokolu izračuna najprej MoM (mean of median za konkretno gestacijo), slednje pa je osnova za izračun tveganja za Downov sindrom, ki se kombinira s prej dobljenim tveganjem glede na kombinacijo starosti in širine nuhalne svetline.

    Pozitiven rezultat presejalnega testa ginekologi potrdijo s potrditveno preiskavo. To sta invazivni metodi biopsija horionskih resic ali zgodnja amniocenteza.

    Invazivne metode

    1. Amniocenteza je metoda, pri kateri iz maternice odvzamemo vzorec amnijske tekočine, ki obdaja fetus. Fetusne celice v tekočini nato kultiviramo in izvedemo presejalni preskus za genske napake. Amniocenteza poveča nevarnost spontanega splava za približno 0,5% do 1%. Natančnost testa je več kot 99%.
    2. Vzorčenje horionskih resic (CVS) je postopek, pri katerem iz posteljice odvzamemo delček horionske resice za kromosomske analize v prvem trimesečju. CVS za približno 2,5% poveča nevarnost spontane izgube fetusa v prvih 28 tednih nosečnosti. Natančnost testa je več kot 99%.

    V laboratoriju Medicare PLUS d.o.o. rutinsko izvajamo dvojni hormonski test, ki se redno uporablja kot prekurzor za nadaljnje preiskave. Če želite o sami preiskavi izvedeti več, povprašajte svojega ginekologa ali pa kliknite na seznam ginekologov.

     

    Avtor: Petra Okoren

    Viri in literatura:

    • Osredkar J. Izbrana poglavja iz klinične kemije. Ljubljana: Fakulteta za farmacijo, 2008.
    • Wilken E. Jezikovno spodbujanje otrok z Downovim sindromom. Ljubljana: Pedagoška fakulteta, 2012.
    • Downov sindrom 
    • Ginekološka ambulanta dr. Meglič – nuhalna svetlina

     

    Vas Downov sindrom zanima bolj podrobno? Preberite še: